肾上腺轴功能评估;(4)其他类固醇激素检测:包括脱氢表雄酮、雄烯二酮、双氢睾酮、游离睾酮和性激素结合球蛋白等;(5)染色体核型分析;(6)必要时,进行兴奋试验:如促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验,人绒毛膜促性腺激素(HCG)兴奋试验,胰岛素低血糖兴奋试验,促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验等;(7)前列腺**超、子宫附件彩超、肾上腺CT、垂体磁共振成像;(8)左手及腕骨龄片;(9)基因诊断资料等。
另外,下丘脑GnRH分泌脉冲也是重要的考察指标。据2011年的文献报道,个体在胚胎时期,HG轴处于激活状态并维持到出生后数月(男性)或数年(女性)后(小青春期),出现中枢抑制,即HG轴出现静息状态,青春期前HG轴重新开始活跃并促进性成熟。
定性诊断
DSD按性激素检测指标、促性腺激素(Gn)分泌水平(包括LH和FSH水平)分为高促性腺激素性功能减退症、低促性腺激素性功能减退症和正促性腺激素性功能减退症。按照LHFSH水平来评价:(1)LHFSH升高,若性激素分泌下降,可能是因为性腺发育不良,即LHFSH抵抗,常见疾病包括Klinefelter综合征、Turner综合征、原发性腺发育不良等;若性激素分泌下降,则可能是因为性激素不敏感,如完全性雄性激素不敏感综合征。(2)LHFSH水平下降,若性激素水平下降,可能是因为下丘脑或垂体功能缺陷,常见疾病如特发性Gn性腺功能减退症(IHH)、先天性或继发性垂体功能减退症;若性激素分泌升高,则可能是因为性激素合成过多,常见如性腺肿瘤。(3)LHFSH正常,则情况较为复杂,需结合患者具体临床表现综合判断。常见如多囊卵巢综合征(COS)、部分性雄激素不敏感综合征、5α-还原酶缺陷症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、部分性性激素合成不足、卵巢DSD等。
高促性腺激素性腺功能减退症
高Gn性腺功能减退症大体分为先天性和后天性两类。先天性高Gn性腺功能减退症疾病可通过染色体核型分析与基因筛查结果得到,其疾病包括:Klinefeher综合征、Turner综合征、单纯性性腺发育不良、唯支持细胞综合征、46,XX**DSD、46,XY完全性腺发育不良、卵睾DSD、雄激素不敏感综合征、17α-羟化酶缺陷症等。后天性高促Gn性腺功能减退症是通过详细的病史询问获得,包括多分泌腺自身免疫综合征,放射性损伤、外伤、药物导致的DSD,病毒性**炎等。
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